Erfarenheter

Leva med BRCA-genmutation

Från diagnos till beslut

För den som bär på BRCA-genmutationen uppstår ofta svåra och livsavgörande frågor. Den ärftliga genmutationen ökar risken kraftigt för bland annat bröst- och äggstockscancer. Beskedet om att vara bärare kan påverka livet på många olika sätt.

Vissa får kännedom om mutationen i unga år, medan andra får beskedet i medelåldern eller senare i livet. För en del kommer nyheten som en chock, med en känsla av oro och osäkerhet om framtiden. Samtidigt finns det de som upplever en lättnad över att äntligen ha svar på en oro de burit på länge – nu vet de vad de har att förhålla sig till, och kan börja planera för framtiden.

Vissa får kännedom om mutationen i ung år, medan andra får beskedet i medelåldern eller senare i livet.

Reaktionerna på hur man ska hantera beskedet skiljer sig åt. Några vill direkt genomgå förebyggande operationer för att minska risken att utveckla cancer. Andra känner tveksamhet och behöver tid att överväga sina alternativ. En del väljer att inte genomgå några ingrepp alls, och i vissa fall har personen redan drabbats av cancer.

Oavsett när och hur beskedet kommer, eller vilken väg en person väljer att ta, är det en process fylld med både praktiska och emotionella utmaningar. Beslut om operationer, regelbundna kontroller, och risken för framtida sjukdom väcker många frågor. Stödet från familj, vänner och sjukvården avgörande för att hantera situationen och hitta en väg framåt som känns rätt för varje individ.

Det finns många sätt att leva ett långt och hälsosamt liv med BRCA-genmutation

Det finns inget enkelt svar på hur man bäst hanterar livet som BRCA-bärare. Men genom att dela erfarenheter och stötta varandra behöver ingen gå igenom det ensam. Trots de svåra beslut som måste fattas finns det idag många sätt att leva ett långt och hälsosamt liv med BRCA-genmutation.

Om att upptäcka genen och välja bort sina bröst

Först i släkten med genen

Caroline , trebarnsmamma och först i sin släkt med bekräftad BRCA1, levde i
45 år utan att ana att hon bar på en genmutation som kunde ge henne cancer.
– Jag är faktiskt tacksam för de åren, säger hon. Att jag fick leva så länge utan att
veta. Jag slapp oron. Jag fick vara tonåring, känna mig odödlig och tro att hela
världen låg för mina fötter. Det är något jag idag sörjer för mina barn – att de aldrig
får uppleva den ovissheten som frihet.

"Jag och mina bröst har haft ett bra samarbete"

Caroline pratar öppet och med värme om sina bröst. De har, som hon säger, ”fyllt
viktiga funktioner”.
– De var lagom stora, lagom fasta – även om jag inte tyckte det då. Amningen
funkade så fint. Jag, bebis och brösten samarbetade verkligen.
Åren gick, och graviditet, amning och ålder satte sina spår.
– De hängde, såklart. Jag funderade ibland på att operera dem, men kostnad, risk
och smärta kändes inte värt det. De var ju ändå bra som de var.

”En knöl – kan det vara bröstcancer?”

I januari 2025 förändrades allt.
– Jag kände en knöl i vänstra bröstet och blev iskall. Jag försökte ignorera det några
veckor, men tanken släppte mig inte.
Till slut gick hon till vårdcentralen.
– Där satt jag, med en ung manlig läkare och mina hängtuttar, och tänkte ”vad vet
han om bröst?”. Men han var fantastisk. Han tog mig på allvar och kände också
knölen. Efter det gick allt snabbt – tack vare den svenska vårdplanen för bröstcancer.
Det var som att åka Ferrari på motorväg!

BRCA1 – en mutation i släkten

Eftersom Caroline var relativt ung och hennes farmor dött i det man då kallade
”kräfta”, erbjöds hon test för ärftlighet. Svaret kom mitt under cellgiftsbehandlingen –
hon bar på BRCA1.
– Det blev både ett slag i magen och en förklaring. Behandlingen justerades och
släkten kallades till utredning. Vi fick till och med ett nummer. Det kändes så märkligt
– vår släkt, ett nummer. Och allt hade startat med mig.
Caroline fick hjälp av Klinisk Genetik i Lund. Hon fick ett brev att dela med familjen
och ringde själv upp sina närmaste.
– Det var tufft, men jag ville att de skulle få korrekt information direkt. De flesta valde
att göra egenremiss via 1177, både män och kvinnor. Sen följde möten, blodprov och
väntan på svar.

Operationen: att ta bort brösten

När sista cellgiftsbehandlingen var klar väntade nästa stora steg – bröstoperationen.
– Min onkolog rekommenderade dubbel mastektomi på grund av BRCA1. Jag
erbjöds även en direktrekonstruktion med silikonimplantat.
Inför mötet med kirurgerna läste Caroline på allt hon kunde.
– Jag fick lite information från sjukvården, men jag hittade mycket på
Bröstcancerförbundet och Cancerfonden. Jag försökte till och med fråga ChatGPT –
men insåg snabbt att svaren mest var peppande, och ibland helt fel, säger hon och
skrattar.
Hon ville göra allt på en gång. Att bli helt platt kändes inte rätt.
– Jag har haft C-kupa och ville behålla min kroppsform. Jag tänkte först på en DIEP-
lambå – där man använder fett från magen. Det lät ju perfekt: lite mindre mage och
nya bröst!
Men plastikkirurgen föreslog silikon.
– Han sa: ”Om vi provar med silikon först har du DIEP kvar som alternativ. Gör vi
tvärtom och det blir dåligt, har du inget alternativ kvar.” Jag ville inte tänka på att
behöva opereras igen, men jag förstod logiken.
Kirurgen fick bestämma storleken på implantaten.
– Jag sa bara: som mina gamla, men med ett ungdomligt lyft. Och det fick jag! Mina
amningsbröst har åkt upp några våningar, och det är faktiskt rätt härligt.

”Jag tackade mina gamla bröst innan jag somnade"

Sekunderna innan narkosen tog över tackade Caroline sina gamla bröst.
– Jag ville visa respekt. De hade gjort sitt. När jag vaknade sörjde jag dem, men med
tiden har acceptansen vuxit. De nya har sina fördelar.
När läkaren och sjukgymnasten godkänt läkning tog hon sina första löpsteg.
– Jag sprang en kort runda, kroppen höll, och jag kände bara: jag lever!

Framtiden och engagemanget

Idag befinner sig Carolines släkt mitt i utredningen kring BRCA1.
– Det är tungt att vara den som kommer med beskedet, men samtidigt skönt att veta.
Nu kan var och en fatta sitt eget beslut – om man vill veta, och vad man i så fall vill
göra.
Det som gör mest ont är tanken på de unga som riskerar att ärva mutationen.
– Det är därför jag berättar. För att sprida kunskap, bryta tystnaden och stötta
forskningen framåt. Om min berättelse kan hjälpa någon annan, så var allt det här
värt det.

Att leva med BRCA2 - en personlig berättelse

"När jag fick beskedet om att jag bar på BRCA2-genmutation kände jag både lättnad och rädsla. Lättnad för att jag äntligen visste vad jag hade att hantera, men också rädsla för att risken jag levt med nu blev verklig.

Jag hanterade beskedet med en blandning av lugn och tårar. Nu visste jag, och det var dags att fatta beslut. Vad skulle jag göra? Tankarna var många.

Jag gick redan på årliga mammografi- och magnetröntgenundersökningar. Planer på en förebyggande bröstoperation fanns i mitt huvud, men eftersom jag ammade just då, sköt jag beslutet på framtiden. Frågan som ständigt återkom var: Skulle jag vara redo att ta steget när tiden väl var inne?"

Tvillingarna som förebygger cancer

Intervjuade i Malou efter tio på TV4

Malin Hagman Lejonmark och Emma Björklund är tvillingsystrar med BRCA1-genmutation. De har tagit tuffa beslut för att minska sin cancerrisk. Båda har opererat bort sina bröst och äggstockar på grund av sin familjehistoria och personliga erfarenheter.

Malin drabbades av cancer, medan Emma klarade sig. I "Malou efter tio" delar de sina erfarenheter av att leva med en ärftlig genmutation som kraftigt ökar cancerrisken. De berättar om att förlora sin mamma i bröstcancer vid tre års ålder och hur de hanterat vetskapen om BRCA1-mutationen. Deras resa präglas av sorg och svåra beslut för att skydda sin hälsa.

Svetlana Lagercrantz, överläkare vid onkologkliniken på Karolinska Institutet, medverkar också och förklarar hur cancergener kan ärvas och vilken betydelse tidig upptäckt och förebyggande åtgärder kan ha.

Tvillingarnas berättelse är uppdelad i två delar:

Tvillingarna bär ärftlig cancergen: "Fick ont i brösten efter amningen"
Så upptäcks cancergenen: Svetlana Lagercrantz

Amanda_A bok Leva med cancergenen BRCA.webp

Litteratur
Leva med Cancergenen BRCA av Amanda Frank

När Amanda fördjupade sig i information om BRCA och de många dilemman som genmutationen kan medföra, växte idén om att skriva en bok. Hennes mål var att ge en komplett bild av livet som BRCA-bärare.

Amanda ville skriva denna bok för att stötta nya och potentiella BRCA-bärare, samt ge mer erfarna bärare och andra intresserade en bredare förståelse. Boken kombinerar medicinsk information med personliga erfarenheter.

- Min förhoppning är att alla som läser boken ska känna sig tryggare i sin situation och bli mindre oroliga. Det går att leva ett bra liv med BRCA, säger Amanda.

Amanda betonar att vetskapen om sin genmutation har hjälpt henne att uppskatta både de stora och små ögonblicken i livet ännu mer.

Bok och e-bok kan du köpa på Adlibris och Bokus.