Vården måste ta större ansvar för att informera familjer om ärftlig cancerrisk

En av Svenska BRCA-förbundets viktigaste frågor är att vården ska ta ett större ansvar för att informera familjer om ärftlig cancerrisk.

Nyligen lämnade vi synpunkter på det nationella vårdprogrammet för bröstcancer. Där lyfte vi en brist som många av våra medlemmar känner igen: när en ärftlig mutation upptäcks hamnar ansvaret ofta på den enskilda patienten att själv informera familj och släkt om den genetiska risken.

Vi menar att detta ansvar inte ska ligga på personer som samtidigt hanterar en cancerdiagnos, behandling eller svåra beslut kring sin egen hälsa.

Min egen erfarenhet

För mig är frågan inte bara principiell – den är också personlig. När jag fick bröstcancer kvalificerade jag mig för genetisk utredning eftersom min farmor gått bort i cancer i relativt ung ålder. Jag upptäckte själv mitt provsvar i journalen och fick senare besked om att min cancer var ärftlig. Några veckor senare fick jag träffa Klinisk Genetik och fick information om mutationen samt material att dela vidare till familjen.

Samtidigt befann jag mig mitt i cellgiftsbehandling. Jag insåg att om jag inte själv kontaktade mina släktingar fanns risken att de aldrig skulle få veta att de kunde bära på samma mutation. Därmed riskerade de också att gå miste om genetisk testning, förebyggande operationer och möjligheten att upptäcka cancer i tid. Det är ett ansvar som ingen ska behöva bära ensam.

Varför är frågan viktig?

För personer med BRCA-mutation kan tidig upptäckt göra enorm skillnad.

Om en mutation identifieras i tid finns möjlighet till:

• genetisk testning

• tätare kontroller

• förebyggande kirurgi

• bättre förutsättningar att upptäcka cancer tidigt eller undvika sjukdom helt

Men allt detta förutsätter att informationen faktiskt når fram till de personer som berörs. I dag ser det olika ut mellan regioner och mottagningar. Det saknas tydliga nationella strukturer för hur information om genetisk risk ska nå familjemedlemmar och vem som ansvarar för att det sker.

Det här vill BRCA-förbundet förändra

Vi arbetar för:

• Nationella riktlinjer för familjeutredningar och genetisk information.

• Ett tydligare ansvar hos vården för att nå riskutsatta familjemedlemmar.

• Jämlik genetisk utredning och uppföljning i hela landet.

• Bättre stöd till personer som får besked om ärftlig cancer.

• 
  

Vi tror att det är både mänskligt och samhällsekonomiskt klokare att förebygga cancer än att vänta tills människor blir sjuka. Genom att driva frågan vill vi bidra till att fler familjer får möjlighet att upptäcka genetisk risk i tid – och därmed förebygga cancer innan den uppstår.

Caroline Molin

Ordförande, Svenska BRCA-förbundet